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隐性致病基因
作者:管理员    发布于:2018-01-15 08:35:58    文字:【】【】【

遗传病,比如地中海贫血等,你可能只在生活中听说过,而且幸运地身旁也没有真实的案例,所以可能会错误地认为这类型的遗传病只是与少数人有关。

不过事实上,父母没有患上,自己也没有患上,并不代表着你没有遗传病的“隐性致病基因”。

遗传病可能近在咫尺,只是刚好与你擦身而过,你的下一代仍存在患病的风险,而且更是遗传自你的基因。

基因是构成生命的本质,也是遗传信息的基本单位,而所有生物都要透过基因把其特质及能力传给下一代。由于子女继承着父母的基因,所以父母的特征也因此遗传给子女。同样地,当父母的基因存在缺陷时,也一样会遗传予子女。

子女继承的若是父母的优良基因,例如大眼睛或高鼻子等,当然值得开心。不过,若父母带有可能引发严重疾病的遗传病隐性基因,这个基因便可能由子女同时继承下来。

所以,虽然你没有遗传病,但千万别以为你的子女就一定不会有患病的风险。

 

什么是遗传病?

遗传病是由于遗传物质出现异常而导致的疾病,由完全或部分的遗传因素所决定。
大部分遗传病是先天性的,比如软骨发育不全或多指症等,这些症状于小孩出生时就会发现。亦有部分遗传病是迟发性的,即在小孩出生时表现正常,但在一定时间后才发病或出现明显症状,比如威尔森氏症,小孩在10岁之前一切发育正常,往往在10至20岁之间突然发作,出现脑中心退化、肝细胞被纤维组织代替造成肝硬化、甚至致命的现象。
根据所涉及遗传物质的异常,遗传病基本可分为三大类:
1、  染色体异常
2、  多基因遗传病
3、  单基因遗传病


染色体异常

这类遗传病是由于染色体数目或结构出现异常而引发,由于涉及的基因数目较多,表现出来的症状都普遍严重,如唐氏综合症、多发畸形等。

多基因遗传病

多基因遗传病涉及多个基因,由二对以上的基因所决定,不过这类遗传病并不只由基因所影响,同时也会大程度受环境因素所影响。
另外,由于每个基因有着累加的作用,加上环境因素的变量,因此同样的多基因遗传病,其严重程度或复发风险等在患者之间会有所差异。常见的多基因遗传病就有唇裂、高血压、精神病和先天性哮喘等。

单基因遗传病

单基因遗传病是由单个基因变异所导致,常见的单基因遗传病有地中海贫血病、血友病和色盲等。
单基因遗传病的致病因素可分为由显性基因和隐性基因突变,而何谓显性和隐性呢?
在一对等位基因中,只要其中一个基因发生了突变,即使另外一个基因是正常的,却仍然导致遗传病的,这便是显性遗传病。
对于显性遗传病,男女发病机率均等,而且可以连续几代出现。当父母其中一方是患者,子女中就有50%机率发病。
以下图显性遗传病因为例,在一对等位基因中含有显性致病基因即为患者。

 

相反地,在一对等位基因中,单个基因突变不会产生任何影响,需要两个基因同时突变才能导致遗传病,这就是隐性遗传病。这种隐性致病基因并不会表现出症状,而是“隐藏”于基因内。
比如父亲或母亲双方同时带有隐性致病基因,而小孩也同时从他们身上获得了隐性致病基因,才会患上遗傅病。反过来说,如果小孩获得了父母其中一方的隐性致病基因,而从另一方获得的是正常基因,小孩就不会患上遗传病。
不过,在此情况下,小孩虽然不会发病,但他却是一个隐性致病基因的携带者,将来长大结婚生育时,这个隐性致病基因会有机会遗传给下一代,令下一代患上遗传病。
以下图为例,在一对等位基因中含有隐性致病基因并不会成为患者,要同时含有两个隐性致病基因才会患上遗传病。换句话说,如果父母双方同时携带隐性致病基因,即使他们没有任何患病症状,子女都有25%的机率成为患者。


由于显性遗传病的特质,在一个家族中常会发现患病者,所以容易引起患者家族的重视。但是对于隐性遗传病,由于其致病基因相比下不容易表现出来,所以令到患者家族都会有所忽视,而且在下一代出现患者时亦会容易感到愕然。
在日常生活中,你可能有听说过,在一个平常家庭中突然出现一个患上遗传病的小孩,而父母一脸惊诧莫名的跟医生说:“我们两人和上一辈都没有遗传病,而且身体都非常健康,为什么生出的孩子却有遗传病?是不是搞错什么了?”
当中的原因普遍在于父母两方都是隐性致病基因的携带者,只是他们自身不知觉并遗传给小孩而已。
说到这里,你就明白完全正常的夫妻生出有缺陷的小孩这种事不是从天而降,而是一直都大机会存在的风险。
遗传病致病风险,其实不论是显性或隐性的都不容忽视,最好方法就是通过检测提早发现,做好预防和准备。

遗传病致病基因检测

过往由于检测技术仍未普及,针对每种致病基因的检测可能随时动辄数千元,单看价钱已经令人望而却步。随着新一代基因检测方法出现,目前一次检测已经可以覆盖多种致病基因,过程不但更简单,价钱也下降了不少。
新亚生命科技提供的Mygenia全面测试便覆盖超过1,000种遗传病的基因状况,透过筛检超过2,700条基因来找出相关的病原性变异,从而评估受验者是否有较高的遗传病风险,让受验者针对某种风险提早采取适当的预防措施。当然,新亚生命科技也提供单一基因测试服务,让受验者更了解某种特定的基因。
下图为Mygenia测试系列的覆盖范围:

 

 

谁应该进行测试?

对于计划生育或是准备迎接新生命的准父母,当然是想将最好的给子女,让他们能不愁病痛、健康快乐地成长,而基因测试在这点上正能发挥极大的作用。
基因测试能筛查由父母遗传到子女的遗传病隐性基因,为父母提示当中的生育风险,并结合遗传咨询和产前检查,让父母提前做好准备把子女患病风险减到最低。
下图例出了小孩患上遗传病的五大类严重病征。

 


基因测试也能为患上迟发性遗传病的小孩带来及早的确诊。
比如之前曾提及、通常在10至20岁之间发作的威尔森氏症,虽然小孩病发时会出现脑退化或是致命等情况,但是若能及时确诊,还是有相应有效的治疗措施。所以,如果父母能尽早发现小孩的遗传病基因状况,小孩就能得到及早的治疗措施。
除此之外,基因测试也可以针对癌症相关疾病、心脏疾病、乳癌及卵巢癌等疾病作出风险评估。
如果受验者知道自己有某一种基因性疾病风险,就可通过改变生活方式和饮食习惯以达到阻止疾病发生的目的,并时刻保持警惕、定期做身体检查。若受验者不幸患病,也可及早采取有效的治疗措施,防止病情恶化。

 

所以不单是小孩和准父母,其他有着人生规划的任何年龄人士都同样应该进行基因测试。
要有一个好的人生规划,就必须全面了解自己,个人身体状况更是相当重要的一部份。管理不了健康,人生规划只会沦为空谈。
现今先进的科学技术提供的基因测试,除了能让我们更透彻地了解自己的身体及更有效地管理健康,更重要的是,由基因测试所实现的遗传病风险评估更是减少患上遗传病小孩的关键。

 


遗传病风险可能一直都在,不检测不代表不用面对。目前简单的检测便可覆盖多种遗传病基因,让父母了解自己是否致病基因携带者,也使下一代不需再终生承受本可避免的痛苦。
未雨绸缪及预防胜于治疗的健康概念,正在成为主流。

脚注信息
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